По решению Минздрава РФ в перечень редких (орфанных) заболеваний внесены изменения: он пополнился двумя новыми заболеваниями, эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию.
Эозинофильный эзофагит связан с хроническим воспалением стенок пищевода, при нём наблюдаются боли в груди и животе и трудности с проглатыванием пищи. Данное заболевание встречается в 10,5 случаев на 10 тысяч детей и в около 4,5 случаев на 10 тысяч у взрослых.
Эозинофильный эзофагит развивается из-за аллергических реакций у людей, которые имеют определённую генетическую предрасположенность. Вариант терапии данного заболевания − топические стероиды и ингибиторы протонной помпы.
А TXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия является генетической проблемой головного мозга, характеризующейся судорогами, эпилептическими припадками, задержкой психомоторного развития, двигательными отклонениями. Данная патология нуждается в постоянном наблюдении врачей и лечении, способном улучшить состояние ребёнка (назначение противоэпилептических и сосудорасширяющих препаратов (ноотропов).
Источник: Агентство социальной информации
Юлия Ильина, специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Фото из открытых источников