В программу неонатального скрининга хотят добавить ещё несколько заболеваний, диагностику которых можно проводить без специального оборудования. Об этой возможности высказался директор Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев на пресс-конференции благотворительного фонда «Круг добра» и МГНЦ.
Перечень заболеваний, включённых в скрининг, предлагается дополнить миодистрофией Дюшенна-Беккера и дефицитом декарбоксилазы L-вароматических аминокислот. А на втором этапе в скрининг могут войти обследования на группу лизосомных болезней накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз тип 1, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика тип АВ, болезнь Краббе. Их диагностика уже требует наличия дополнительного оборудования.
Ранее выявление этих патологий ведёт к своевременному назначению лечения, что делает терапию более эффективной.
Представители МГНЦ передали Минздраву свои предложения.
Источник: Милосердие ру
Юлия Ильина, специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Фото из открытых источников