В Санкт-Петербурге в 2024 году более 99% новорожденных были обследованы в рамках программы расширенного неонатального скрининга. Это почти 50 тыс. маленьких жителей города.
Вот уже третий год Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга, на достаточно ранних сроках удаётся выявить редкие генетические заболевания у малышей, которые прежде могли годами ждать постановки правильного диагноза.
«Ранняя постановка диагноза и ранее назначение лечения орфанных, так называемых редких заболеваний, позволяет во многих случаях предотвратить инвалидность в перспективе, а также существенно улучшить качество жизни малышей», — говорит заместитель председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Алексей Терешин.
За 2024 год всего было обследовано 49 506 петербургских новорожденных. Выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Фенилкетонурия выявлена в пяти случаях, врожденный гипотиреоз обнаружен в 32 случаях, адреногенитальный синдром – в трёх случаях, галактоземия – в трёх случаях, муковисцидоз выявлен в одном случае. В рамках расширенного неонатального скрининга выявлено пять случаев наследственных болезней обмена, 13 случаев первичного иммунодефицита и восемь случаев спинальной мышечной атрофии.
Также по итогам 2024 года в Медико-генетическом центре до родов проведено 813 исследований кариотипов плодов, патология выявлена в 203 случаях, в том числе 136 случаев синдрома Дауна.
Источник: Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга
Константин Белихов
Специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Иллюстрации автора и Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга