Современный неонатальный скрининг — это обследование новорождённых в первые дни жизни с целью выявления врождённых заболеваний, которые могут не проявляться сразу, но приводить к тяжёлым последствиям (например, умственной отсталости, судорогам, нарушениям роста), если их вовремя не обнаружить и не начать лечение.
Как сообщает Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга, за два месяца 2025 года в рамках программы расширенного неонатального скрининга в Медико-генетическом центре обследовано более 16 тыс. проб новорожденных, из них более 1,5 тыс. – пробы из Северной столицы. В результате было выявлено 408 детей, находящихся в группе высокого риска наследственных заболеваний. Данные результаты ждут подтверждающей диагностики.
Отметим, что за весь 2024 год было обследовано 49 506 петербургских новорожденных. Удалось выявлено 70 случаев наследственных жизнеугрожающих и хронических редких заболеваний. Так, фенилкетонурия была диагностирована в пяти случаях, врожденный гипотиреоз — в 32 случаях, адреногенитальный синдром – в трёх случаях, галактоземия – в трёх случаях, муковисцидоз — в одном случае. В рамках расширенного неонатального скрининга в 2024 году выявлено пять случаев наследственных болезней обмена веществ, 13 случаев первичного иммунодефицита и восемь случаев спинальной мышечной атрофии.
Вот уже третий год Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Благодаря программе расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний удаётся выявить редкие генетические патологии у малышей, которые ранее могли годами ждать постановки правильного диагноза.
«Эти 36 заболеваний включены в расширенный список именно потому, что существуют надежные и точные методы диагностики. Также для нас важно, что мы в полном объёме можем предоставить этим пациентам лекарственное обеспечение», — цитирует Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга главного внештатного специалиста по генетике Александра Коротеева.
Добавим, что большинство заболеваний, выявляемых при неонатальном скрининге, хорошо поддаются лечению, если начать его в первые недели жизни. Таким образом, данная методика является профилактикой инвалидности и влияет на улучшение качества жизни ребёнка.
Источник: Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга
Специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Иллюстрации автора