В июле 2025 года исследователи из Каролинского института (Швеция) совместно с клиниками в Китае впервые продемонстрировали успешное восстановление слуха у взрослых пациентов с врождённой глухотой, вызванной мутацией гена OTOF. До этого генную терапию испытывали в основном на детях, однако новое исследование показало, что метод эффективен и в старших возрастных группах.
В клиническое испытание были включены 10 пациентов в возрасте от 1 до 24 лет, все они имели тяжёлую или абсолютную потерю слуха из-за отсутствия функционирующего белка отоферлин, необходимого для передачи звуковых сигналов от внутреннего уха к мозгу. Лечение проводилось в пяти ведущих медицинских центрах Китая под руководством шведских коллег.
В качестве средства доставки рабочей копии гена OTOF использовался модифицированный адено-ассоциированный вирус (AAV). Одноразовая минимально инвазивная инъекция через отверстие круглого окна улитки обеспечивала транзиторную экспрессию гена в клетках внутреннего уха. Уже через месяц у большинства пациентов начали регистрироваться заметные улучшения слухового порога, и спустя полгода средний порог восприятия звука снизился с 106 дБ до 52 дБ.
Впервые терапия дала выраженный эффект и у взрослых пациентов, открыв новые перспективы для лечения генетически обусловленных форм потери слуха независимо от возраста.
Исследование также подтвердило хорошую переносимость метода: серьёзных побочных реакций не зафиксировано, а кратковременное снижение уровня нейтрофилов оказалось обратимым. Авторы планируют продолжить наблюдение за участниками и расширить работу на другие генные дефекты, связанные с глухотой, такие как GJB2 и TMC1.
Источник: Medicalxpress
Специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Иллюстрации автора