В очередном номере журнала Nature Genetics вышло исследование, которое может кардинально изменить подход к пониманию аутизма. Международная команда учёных из Flatiron Institute, Принстона и Simons Foundation проанализировала данные более чем пяти тысяч детей с расстройствами аутистического спектра и выявила новые закономерности, связывающие проявления заболевания с генетическими факторами.
До сих пор аутизм рассматривался как единый диагноз, включающий широкий спектр поведенческих и когнитивных особенностей. Однако новое исследование показывает, что за этим спектром скрываются отдельные подтипы, каждый из которых имеет собственный набор симптомов и генетических основ. Учёные собрали около 240 характеристик, описывающих социальные навыки, речь, моторику и другие проявления, а затем применили вычислительные методы для выявления устойчивых групп. В результате они выделили четыре подтипа аутизма, различающихся по тяжести симптомов, сочетанию задержек в развитии и характеру генетических вариаций.
Особое внимание исследователи уделили времени, когда в процессе развития начинают работать определённые гены. Оказалось, что момент их активации напрямую связан с тем, когда у ребёнка появляются первые признаки аутизма и насколько выраженными будут клинические последствия. Например, некоторые подтипы связаны преимущественно с наследственными генетическими изменениями, другие — с редкими мутациями de novo, возникшими непосредственно у самого малыша.
Авторы подчёркивают, что эти данные открывают путь к более точной диагностике и персонализированным методам поддержки. Вместо того, чтобы ориентироваться лишь на общий диагноз, врачи смогут учитывать принадлежность ребёнка к определённому подтипу и адаптировать помощь под его особенности. Это крайне важно для раннего вмешательства, когда своевременная коррекция может существенно повлиять на развитие.
В то же время исследователи отмечают, что их работа имеет ограничения. Несмотря на масштабную выборку, данные охватывают лишь детей в возрасте от четырёх до восемнадцати лет, а самые ранние проявления аутизма остаются за пределами анализа. Кроме того, генетические факторы объясняют не всё: значительную роль продолжают играть среда, эпигенетические механизмы и взаимодействие различных биологических процессов.
Тем не менее, публикация в Nature Genetics стала важным шагом в переосмыслении аутизма. Она демонстрирует, что за сложным и неоднородным диагнозом стоит целый спектр биологических сценариев, понимание которых поможет в будущем точнее прогнозировать течение расстройства и подбирать эффективные методы поддержки для каждого ребёнка.
Источник: ScienceDaily
Специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Иллюстрации автора