Две сестры из Свердловской области обратились за консультацией к эксперту по редким заболеваниям Курганского медицинского исследовательского центра травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова. У девочек был подтверждённый генетический диагноз гипофосфатазия.
По своей сути, данная патология — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором нарушается минерализация костей и зубов. Причина — мутации в гене ALPL, приводящие к дефициту фермента щелочной фосфатазы. Из-за этого в организме накапливаются вещества, мешающие нормальному формированию костной ткани. Болезнь проявляется повышенной ломкостью костей, деформациями скелета, ранней потерей зубов, мышечной слабостью и, в тяжёлых формах, нарушениями дыхания. Тяжесть симптомов гипофосфатазии сильно варьирует — от сложных младенческих форм до более лёгких взрослых.
Как сообщают в пресс-службе Центра Илизарова, у младшей сестры опасных проявлений заболевания не было выявлено, поэтому применительно к ней решили вести врачебное наблюдение. А вот старшей сестре было рекомендовано оперативное лечение в Кургане.
Старшая девочка с детства занималась гимнастикой, но в последнее время её стали беспокоить сильные боли в поясничном отделе и тянущие боли в икроножных мышцах. Дополнительные обследования уже в Клинике патологии позвоночника и редких заболеваний Центра Илизарова показали, что на фоне основного заболевания, дефицита щелочной фосфатазы, сформировались характерные остеопатии, а также двусторонний спондилолиз.
Операцию проводили руководитель Клиники патологии позвоночника и редких заболеваний, к.м.н. Алексей Евсюков и врач-вертебролог отделения №9, к.м.н. Полина Очирова. Вмешательство выполнили в два этап. Первым осуществили передний спондилодез, установили кейдж. Вторым этапом сделали транскутанный спондилосинтез с последующей фиксацией.
Сейчас 18-летняя пациентка чувствует себя хорошо, боли купированы, девочка проходит реабилитацию.
Помимо хирургического лечения врачи Центра Илизарова выносят решение о назначении таргетной терапии. Так было и в данном случае, когда юной пациентке назначили препарат, который девочка получала до 18 лет включительно через фонд «Круг добра». С 19 лет вопросы обеспечения препаратом уже лягут на плечи здравоохранения Свердловской области.
Специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Иллюстрации: Центр Илизарова