В программу государственных гарантий добавят неонатальные обследования на шесть наследственных заболеваний младенцев. Изменения произойдут уже в 2027 году: частью неонатального скрининга станут такие патологии, как болезнь Помпе, миодистрофия Дюшенна, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе.
Соответствующей информацией поделилась замминистра здравоохранения Евгения Котова.

При всех перечисленных заболеваниях малышам необходимые лекарства фонд «Круг добра», действующий для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.
А с апреля текущего года младенцы уже проходят обследование на Х- сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит ароматических L-аминокислот.
Источник: Милосердие ру
Юлия Ильина, специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Фото из открытых источников

