Минздрав РФ пополнил перечень редких заболеваний, внеся в него такую генетическую патологию, как синдром дупликации хромосомы (Dup15q).
Данное заболевание встречается редко − при нём на участке 15-й хромосомы появляется лишняя копия.
Синдром дупликации хромосомы с детского возраста характеризуется появлением мышечной слабости и вялости, задержками в развитии, нервно-психическими проблемами (например, повышенным риском появления расстройств аутистического спектра (РАС) и интеллектуальных нарушений), даже появлением эпилепсии.
До этого Минздрав РФ уже расширял перечень редких заболеваний, внеся в него фиброматоз десмоидного типа (доброкачественное новообразование соединительной ткани, способное агрессивно разрастаться, затрагивая соседние ткани), первичную эритромелалгию (пароксизмальное расширение сосудов конечностей) и синдром Рафика (аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.). Постоянная работа по совершенствованию перечня позволяет улучшить диагностическую выявляемость редких патологий и упростить процедуру регистрации необходимых пациентам препаратов.
Источник: РИА Новости
https://ria.ru/20260901/zabolevanie-2114674912.html
Юлия Ильина, специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Фото из открытых источников
