За тысячелетия своей истории человечество научилось выявлять и успешно лечить очень многие болезни. Однако до сих пор остаются такие заболевания, над которыми не властна современная медицина. Их называют орфанными (редкими). В нашей стране орфанными заболеваниями считаются такие, которые имеют не более 10 случаев на 100 000 человек.

Причины многих орфанных заболеваний не изучены до конца, а их лечение очень дорогостоящее, к тому же ввиду недостаточности данных о причинах развития болезни, врачи зачастую не могут предложить больному эффективного лечения, назначая только поддерживающую терапию.

Фатальная семейная бессонница

Болезнь была открыта в 1979 году итальянским врачом Игнацио Ройтером после того, как две близкие родственницы его жены умерли от бессонницы. При фатальной семейной бессоннице человек не может заснуть ни самостоятельно, ни с применением снотворных препаратов и умирает в течение нескольких месяцев или нескольких лет.

Фатальная семейная бессонница развивается в несколько стадий. Сначала от хронической бессонницы у больного развиваются фобии и панические атаки, затем начинаются галлюцинации, человек быстро теряет вес, и затем наступает последняя стадия, когда он уже ни на что не реагирует и не разговаривает. На последней стадии больной может находиться до полугода, после чего умирает.
Снотворные не помогают от фатальной семейной бессонницы – они способны корректировать нарушенный механизм сна, а у таких больных этот механизм разрушается полностью. Это происходит из-за того, что у человека нарушается состав одной из хромосом, что приводит к нарушению формы молекулы. По этой причине в таламусе – отделе мозга, отвечающем за сон, — образуются амилоидные бляшки, разрушающие сам механизм сна.

Фатальная семейная бессонница – наследственное заболевание. Всего в мире известно 40 семей, где встречалось это заболевание.

Прогерия

Прогерия – это преждевременное и стремительное старение организма. В мире зарегистрировано 350 больных с прогерией.
Первые черты заболевания проявляются в возрасте 2-3 лет. Отмечается задержка роста, аномальное развитие верхней части черепных костей, а также физические признаки старения – тонкая и дряблая кожа, проблемы с суставами, редкие волосы.
В среднем люди с прогерией живут до 13 лет. Их детство, сопровождаемое инфарктами, атеросклерозом и проблемами с костной тканью, не переходит в подростковый период, а обрывается смертью.

Единственный больной с прогерией, перешагнувший этот возрастной рубеж и дошедший до 26 лет, — художник и диджей Леон Бота из Южно-Африканской Республики.

Ксеродерма

Ксеродерма – заболевание, связанное с гиперчувствительностью кожи к солнечным лучам. Организм не способен самостоятельно защититься от влияния ультрафиолета, так как не вырабатывает ферментов, помогающих клеткам кожи восстанавливаться.
Чаще всего заболевание проявляется уже с первого года жизни. От солнца на коже ребёнка образуются пятна и шелушение. По мере взросления проблемы усугубляются и развивается атрофия кожи, множественные трещины и сосудистые образования. С течением времени клетки кожи, испытывающие на себе постоянное разрушительное действие ультрафиолета, начинают мутировать, и у больного развиваются злокачественные опухоли на коже.

Частота распространения ксеродермы – один случай на четверть миллиона. Как правило, большинство больных доживает только до 15-18 лет, но при своевременной диагностике и тщательном соблюдении всех правил (использование специальных кремов, ношение закрытой одежды и тёмных очков, защитных щитков для лица, затенение окон) можно прожить до 40-45 лет.

Болезнь Фабри

Это редкое генетическое заболевание, при котором происходит мутация одной из хромосом и, как следствие, нарушается расщепление липида глоботриозилцерамида. Последний накапливается в тканях и органах, вызывая нарушения, на первый взгляд, абсолютно не связанные между собой: режущие боли в ступнях и ладонях, звон в ушах, головокружение, синие или фиолетовые пятна на коже, нарушения работы почек, помутнение роговицы глаза, потеря слуха, желудочно-кишечные расстройства.

Дальнейшее прогрессирование этих симптомов увеличивает риск смерти от сердечно-сосудистых заболеваний, инсульта или терминальной почечной недостаточности после 40 лет.

Болезнь Фабри поддаётся лечению препаратами с содержанием агалсидаза альфа или агалсидаза бета (ферментная терапия). Стоимость одной упаковки инъекционного лекарства составляет полмиллиона рублей, но с помощью него удаётся добиться хороших результатов в лечении.

Нарколепсия-катаплексия

Заболевание характеризуется приступами дневной сонливости, когда человек засыпает внезапно, вне зависимости от того, где он сейчас находится и что делает. Недуг сопровождается приступами слабости, галлюцинациями при пробуждении и засыпании. Нарколепсия всегда сопровождается катаплексией – кратковременной мышечной слабостью, наступающей после сильных эмоциональных переживаний.

Нарколепсия-катаплексия может быть диагностирована в любом возрасте. Точных её причин учёные пока не назвали – есть мнение, что заболевание вызвано недостатком орексина (нейропептида головного мозга), регулирующего циклы сна и бодрствования. По другой версии, болезнь провоцирует разрушение нейронов в одном из отделов мозга.

Нарколепсия-катаплексия корректируется при регулярном приёме медикаментов, влияющих на период бодрствования, а также антидепрессантов.

Болезнь Гоше

При болезни Гоше нарушается последовательный процесс синтеза и расщепления молекул в организме, в результате чего внутри клеток органов начинают накапливаться разросшиеся молекулы, а это приводит к нарушению работы органа и значительному изменению его размеров.

Картина и тяжесть заболевания может быть различной – это зависит и от того, где именно происходит скопление изменённых молекул, и от того, насколько у больного нарушен процесс расщепления. Среди частых симптомов выделяют увеличение размеров печени и селезёнки, быстрое образование синяков, изменение состава крови, поражения костей, неврологические нарушения (нарушения координации движений, парезы, миоклонии, судороги, спазмы жевательной мускулатуры, ларингоспазмы).

Вылечить болезнь Гоше полностью на данный момент нельзя, но существуют препараты, способные регулировать механизм синтеза и расщепления молекул и выводить из организма излишки молекулярного обмена.

Юлия Ильина
специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)

 
Похожие записи
Latest Posts from Агентство особых новостей

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.