Впервые в России при проведении расширенного неонатального скрининга врачи смогли обнаружить орфанное заболевание у новорождённой девочки.
Ребёнок родился 1 января 2023 года в городе Кургане. Спустя сутки после рождения медики сделали забор крови для неонатального скрининга и отправили образцы в Екатеринбург, где было установлено, что девочка находится в группе риска по СМА (спинально-мышечной атрофии). При дополнительном обследовании в Медико-генетическом центре им. Бочкова диагноз подтвердили.
Врачи провели телемедицинские консультации со специалистами федеральных центров и общий консилиум, после чего выбрали тактику лечения ребёнка. Заключение комиссии и рекомендации по реабилитации уже передали в фонд «Круг добра», занимающийся помощью детям с редкими и тяжёлыми хроническими патологиями, для получения необходимых препаратов.
Источник: ТАСС
Фото из открытых источников
Юлия Ильина
специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)