На заседании экспертного совета фонда «Круг добра» решено было внести в Перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми имеет дело фонд, Церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы).
Данное заболевание связано с нарушением обмена липидов. Из-за сбоев в организме накапливается много токсичного спирта холестанола, который негативно влияет на спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Вследствие этого развивается неонатальный холестаз и стойкая диарея в детстве, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. Если человек не получает лечения, то симптомы набирают силу и приводят к ранней смерти в 20-25 лет.
Улучшение состояния возможно при приёме Хенодезоксихолевой кислоты (ТН Ледиант). Данный препарат «Круг добра» включил в Перечень лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации, закупаемых фондом.
Источник: фонд «Круг добра»
Юлия Ильина, специально для Агентства Особых Новостей (on24.media)
Фото из открытых источников