Команда учёных из различных стран мира, работавшая на базе австралийского Института медицинских исследований Гарвана, объявила о создании системы быстрой диагностики более полусотни тяжёлых наследственных болезней. Апробированная исследователями методика получила название технологии секвенирования генома посредством нанопор. Её суть заключается в том, что при использовании специального оборудования и ряда особых биохимических реагентов ДНК человека распутывается в последовательную цепочку генов, каждое звено которой становится возможно проверить. Подобная диагностика позволяет выявить все ошибки генома (повторяющиеся или недостающие хромосомы и др.), предсказав развитие таких серьёзных патологий нейромышечной системы, как болезни Паркинсона, Хантингтона, боковой амиотрофический склероз, различного рода мышечные дистрофии и т.д.
«Создание этого теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом, каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение. Наш тест позволяет одновременно искать все формы подобных болезней, которые обусловлены появлением лишних повторов в генах», — рассказал научный сотрудник вуза Кишор Кумар.
Особыми достоинствами новой методики являются относительная быстрота и финансовая доступность. Как отметили учёные, огромных затрат для постановки её на поток не потребуется. Международные эксперты уже признали перспективность предложенной экспресс-диагностики, подчеркнув, что она поможет не только выявить генетические нарушения, но и реализовать все возможные методы профилактики наследственных сбоев, а также разработать новые лекарства для лечения всё-таки проявившихся заболеваний.
Источник: наука тасс ру
Лейла Каппушева
специально для Агентства Особых Новостей (on24.media).